- Adrenogenitales Syndrom
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- APC-Resistenz
- Bluterkrankheit
- Dandy-Walker-Fehlbildung
- Down-Syndrom
- Edwards-Syndrom
- Faktor-V-Leiden
- Fragiles-X-Syndrom
- Gaucher-Syndrom
- Gerstmann-Straeussler-Scheinker-Syndrom
- Katzenschrei-Syndrom
- Klinefelter-Syndrom
- Lissenzephalie
- Martin-Bell-Syndrom
- Miller-Dieker-Syndrom
- Morbus Fabry
- Morbus Gaucher
- Morbus Osler
- Muskeldystrophie
- Neurofibromatose
- Noonan-Syndrom
- Pätau-Syndrom
- Progerie Typ I
- Progerie Typ II
- Prothrombin-Mutation
- Recklinghausen-Krankheit
- Trisomie 13
- Trisomie 21
- Ullrich-Turner-Syndrom
- Walker-Warburg-Syndrom
- Xeroderma pigmentosum