Faktor V Leiden

Informationen zur genetischen Erkrankung Faktor V Leiden

Das so genannte Faktor-V-Leiden, ist die meist verbreitetste genetische Erkrankung. Das schlimme an dieser Krankheit ist, dass diese Krankheit sich durch ein Blutgerinsel äußert.

Die APC-Resistenz (Faktor-V-Leiden) ist eine Erbkrankheit, die zu einer Veränderung der Blutgerinnung führt. Die Schwere der Erkrankung hängt davon ab, ob beide Elternteile oder nur ein Elternteil das veränderte Gen vererbt haben.

Die APC-Resistenz verursacht erst Symptome, wenn sich ein Blutgerinsel (Thrombose oder Lungenembolie) bildet. Am häufigsten entsteht das Blutgerinnsel im Bein. Es schwillt an, erwärmt und verfärbt sich rötlich-lila. Außerdem verspüren die Betroffenen ein Spannungsgefühl im Bein, ähnlich wie bei einem Muskelkater. Es können aber auch nur geringe oder überhaupt keine Beschwerden auftreten.

Die APC-Resistenz selbst lässt sich nicht behandeln. Erst wenn Blutgerinnsel auftreten setzt man Medikamente ein, die dann zur Behandlung Notwendig sind.

Allgemeine Informationen

Faktor-V-Leiden ist eine genetische Mutation, die zu einer erhöhten Blutgerinnungsneigung führt, die als Thrombophilie bekannt ist. Diese Mutation betrifft den Faktor V, ein Protein, das an der Regulation der Blutgerinnung beteiligt ist. Menschen mit Faktor-V-Leiden haben ein erhöhtes Risiko für die Bildung von Blutgerinnseln, insbesondere in den Venen der Beine (tiefe Venenthrombose) oder der Lunge (Lungenembolie).

Ursachen und Symptome

Faktor-V-Leiden wird durch eine genetische Veränderung im Faktor-V-Gen verursacht. Die meisten Menschen mit dieser Mutation haben keine Symptome, bis sie ein Blutgerinnsel entwickeln. Symptome eines Blutgerinnsels können Schmerzen, Schwellungen und Rötungen in den Beinen oder Brustschmerzen und Atemnot sein.

Diagnose und Behandlung

Die Diagnose erfolgt in der Regel durch Bluttests zur Identifizierung der Faktor-V-Leiden-Mutation und/oder durch die Untersuchung von Blutgerinnseln. Die Behandlung kann die Verwendung von Blutverdünnern oder anderen antikoagulierenden Medikamenten umfassen, um das Risiko von Blutgerinnseln zu verringern.

Lebensqualität und Unterstützung