Ullrich-Turner-Syndrom

Informationen zur genetischen Erkrankung Ullrich-Turner-Syndrom

Die Krankheit tritt nur bei Frauen auf und beruht auf dem Fehlen eines X-Chromosoms. Dieses beruht auf einem Verteilungsfehler der Chromosomen bei der Bildung der Keimzellen eines Elternteils. Die Betroffenen haben lediglich 45 Chromosomen.

Frauen mit Turner-Syndrom sind kleinwüchsig und unfruchtbar. Krankhafte Veränderungen von Augen, Ohren, Gaumen und Gesicht sind möglich. Auffallend ist eine Rundfurche am Ringfinger und die Neigung zu Ödemen an Hand- und Fußrücken. Der Brustkorb der Betroffenen ist oft breit mit weit auseinanderliegenden Brustwarzen.

Auch können Missbildungen von Gefäßen, Herz und Nieren vorliegen. Die äußeren Geschlechtsorgane sind normal ausgebildet, die Eierstöcke hingegen bindegewebig umgewandelt, was zu einem Ausbleiben der Hormonproduktion in der Pubertät führt.

Die Betroffenen sind normal intelligent und weisen lediglich geringe Teilleistungsschwächen hinsichtlich räumlicher Orientierung und geometrischem Vorstellungsvermögen auf.

Die Diagnose des Turner-Syndroms kann früh durch eine genetische Untersuchung erfolgen. Der Kleinwuchs kann mit Hilfe einer Therapie mit Wachstumshormonen eingedämmt werden. Zwischen dem 12. und 13. Lebensjahr wird zudem mit einer langfristigen Behandlung mit den Geschlechtshormonen Östrogen und Gestagen begonnen, wodurch die Ausbildung der sekundären Geschlechtsmerkmale, die Menstruation und ein normales Sexualerleben herbeigeführt werden. Dennoch bleiben die Frauen unfruchtbar. Wichtig ist die Einbindung in ein stabiles soziales Umfeld.