Trisomie 21 (Langdon-Down-Syndrom)

Informationen zur genetischen Erkrankung Trisomie 21 (Langdon-Down-Syndrom)

Die 1959 erstmals nachgewiesene Erkrankung beruht auf einem überzähligen Chromosom: Das Chromosom 21, das beim gesunden Menschen paarweise vorhanden ist, liegt bei Betroffenen im Zellkern der Körperzellen dreifach vor (Trisomie).

Die Erkrankung bedingt unterschiedliche geistige und körperliche Behinderungen. Die Betroffenen bewältigen meist die Sonderschule; eine sehr schwere geistige Behinderung liegt lediglich bei 5 Prozent vor.

Die Krankheit ist im äußeren Erscheinungsbild erkennbar, dazu gehören schräge Lidfalten, ein gedrungener Körperbau, kurze und breite Finger, eine fehlende Unterbrechung der Beugefurche der Hände (Vierfingerfurche), eine Überstreckbarkeit der Gelenke aufgrund von Muskelschlaffheit, ein schmächtiger Mund mit rundlicher Zunge und ein relativ kleiner Schädel, der an Stirn und Hinterkopf abgeflacht ist.

Gravierender sind jedoch mögliche Schäden an Organsystemen: Herzfehler, Schilddrüsenunterfunktion, Leukämie, erhöhte Infektanfälligkeit, Funktionsstörungen im Magen-Darm-Trakt, Skelett-Abnormitäten und ein ab dem 30. Lebensjahr erhöhtes Risiko des Auftretens einer Demenz.

Die Diagnose erfolgt aufgrund der körperlichen Erscheinungsformen der Trisomie 21 häufig schon im Säuglingsalter. Die Betroffenen sind trotz ihrer Beeinträchtigung meist heitere und zutrauliche Menschen. Die frühe Eingliederung in ein stabiles soziales Umfeld und eine liebevolle Förderung vorhandener Fähigkeiten sind sehr wichtig. Organschäden machen eventuell im Kindesalter bereits Operationen erforderlich. Schönheitschirurgische Eingriffe, etwa eine Lidfaltenkorrektur, um die Behinderung weniger sichtbar zu machen, sind heftig umstritten. Die durchschnittliche Lebenserwartung beträgt 60 Jahre.