Adrenogenitales Syndrom
Informationen zur genetischen Erkrankung Adrenogenitalen Syndrom
Unter dem Adrenogenitalen Syndrom (AGS) versteht man eine vererbte Stoffwechselkrankheit. Diese Krankheit wird durch eine Störung in der Nebennierenrinde gekennzeichnet. Dabei ist die Bildung von Aldosteron und Kortisol gestört.Durch Überstimulation der Nebennierenrinde werden vermehrt Nebenwege des Stoffwechsels aktiviert und Vorstufen gebildet. Der Mangel an Steroiden führt zur Vermännlichung beziehungsweise vorzeitigen Geschlechtsentwicklung beim Jungen und zu Störungen im Salzhaushalt mit Flüssigkeitsverlust.
Zur Behandlung müssen die fehlenden Hormone lebenslang ersetzt werden. Es klingt sehr hart aber wer auch immer davon betroffen ist oder wer es schon ein paarmal in der Familie hatte, sollte immer zum Arzt gehen und sich genau erkundigen, wie hoch das Risiko sei, dass es auch das eigene Kind bekommen könnte!
Wenn das Risiko zu hoch sein sollte, sollte man seinen Kinderwunsch genau überlegen.
Allgemeine Informationen
Das Adrenogenitale Syndrom (AGS) ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung, die die Nebennieren betrifft. Diese Erkrankung führt zu einer gestörten Produktion von Hormonen, insbesondere von Cortisol und Aldosteron. Infolgedessen kommt es zu einem Mangel an diesen lebenswichtigen Hormonen und zu einem Überschuss an Androgenen. Das AGS kann unterschiedliche Schweregrade haben und die körperliche Entwicklung und Gesundheit beeinflussen.
Ursachen und Symptome
Das AGS wird durch genetische Mutationen verursacht, die die Produktion von Enzymen im Stoffwechselweg der Nebennieren beeinträchtigen. Dies führt zu einem Mangel an lebenswichtigen Hormonen und einem Überschuss an Androgenen. Die Symptome können je nach Schweregrad variieren und umfassen ungewöhnliche Geschlechtsmerkmale bei Mädchen, vorzeitige Pubertät bei Jungen, vermehrte Körperbehaarung, vergrößerte Genitalien, Bluthochdruck und Elektrolytungleichgewichte.
Diagnose und Behandlung
Die Diagnose des AGS erfolgt in der Regel durch Blutuntersuchungen, die die Hormonspiegel überprüfen, sowie genetische Tests, um Mutationen zu identifizieren. Die Behandlung zielt darauf ab, die Hormonspiegel zu normalisieren und Symptome zu lindern. Dies kann die lebenslange Einnahme von Hormonersatztherapie, insbesondere von Cortisol und Aldosteron, umfassen. Regelmäßige ärztliche Kontrollen und eine sorgfältige Überwachung sind wichtig.
Lebensqualität und Unterstützung
Das Leben mit AGS erfordert eine enge Zusammenarbeit mit Ärzten und Endokrinologen, um die Hormonersatztherapie anzupassen und mögliche Komplikationen zu verhindern. Eine gesunde Lebensweise, regelmäßige Bewegung und eine ausgewogene Ernährung sind wichtig. Es gibt auch Selbsthilfegruppen und Organisationen, die Informationen und emotionale Unterstützung für Menschen mit AGS bieten.