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Morbus Gaucher

Informationen zur genetischen Erkrankung Morbus Gaucher

Morbus Gaucher, auch bekannt unter dem Gaucher Syndrom ist eine Erbkrankheit die eine Störung des Fettstoffwechsels im menschlichen Körper zur Folge hat. Verursacht wird diese Erkrankung durch einen Mangel an dem Enzym Glukocerebrosidase.

Durch das Fehlen dieses Enzym können zuckerhaltige Fettstoffe vom Körper nicht mehr abgebaut werden. Somit reichern sich diese Stoffe als Speicherstoffe in den Makrophagen ( Fresszellen des Körpers) an. Die Makrophagen schwellen zu großen Klumpen an und sammeln sich in der Milz, Niere oder Knochenmark.

Die Symptome müssen sich nicht zwangsläufig im Kindesalter zeigen, sondern treten auch im hohen Alter auf.