Martin-Bell-Syndrom

Informationen zur genetischen Erkrankung Martin-Bell-Syndrom

Bei dem Martin-Bell-Syndrom handelt es sich um eine Mutation des Fragiles-X-Syndrom. Was sich als eine Intelligenzminderung bemerkbar macht.

Die Betroffenen können von einem hohen IQ und Lernschwierigkeiten, aber auch bis zur geistigen Behinderung betroffen sein. Mit dem Alter sind Sprech- und Sprachstörungen häufig und durch eine Hyperaktivität wird die Lernfähigkeit sehr beeinträchtigt.

Äußerliche Merkmale treten bei Frauen wie bei Männern ähnlich auf und machen sich durch ein langes schmales Gesicht, großen Ohren, hervorstehende Stirn bemerkbar. Bei Männern kommt es auch zu einer Vergrößerung der Hoden.

Die Krankheit ist nicht heil- aber therapierbar.