Heutzutage sind bereits mehr als 35 verschiedene Formen der Erkrankung bekannt. In den letzten Jahren hat sich der Genort, der die Krankheit bedingt verändert und führt so zu einer Variation der Erkrankung.
Die Symptome äußern sich durch Muskelschwund, Fehlstellung von Gelenken und Knochengelenken. Ist der Herzmuskel befallen, dann kann auch eine Todesfolge nicht ausgeschlossen werden.